Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood;
134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31064749
2.
PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
Am J Med Genet A;
179(9): 1884-1894, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31313512
3.
Mosaicism for a pathogenic MFN2 mutation causes minimal clinical features of CMT2A in the parent of a severely affected child.
Neurogenetics;
18(1): 49-55, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28063088
4.
Male child with somatic mosaic Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis caused by a novel pathogenic AMER1 frameshift mutation.
Am J Med Genet A;
173(7): 1931-1935, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28497491
5.
Renal anomalies and lymphedema distichiasis syndrome. A rare association?
Am J Med Genet A;
173(8): 2251-2256, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544699
6.
New paradigms for BRCA1/BRCA2 testing in women with ovarian cancer: results of the Genetic Testing in Epithelial Ovarian Cancer (GTEOC) study.
J Med Genet;
53(10): 655-61, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27208206
7.
Discovery of a novel dominant mutation in the REN gene after forty years of renal disease: a case report.
BMC Nephrol;
18(1): 234, 2017 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28701203
8.
Molecularly proven mosaicism in phenotypically normal parent of a girl with Freeman-Sheldon Syndrome caused by a pathogenic MYH3 mutation.
Am J Med Genet A;
170(6): 1608-12, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26996280
9.
Unilateral hypoplastic kidney - a novel highly penetrant feature of familial juvenile hyperuricaemic nephropathy.
BMC Nephrol;
15: 76, 2014 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24886545
10.
COL4A3/COL4A4 mutations and features in individuals with autosomal recessive Alport syndrome.
J Am Soc Nephrol;
24(12): 1945-54, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24052634
11.
Clinical and genetic findings in a large cohort of patients with ryanodine receptor 1 gene-associated myopathies.
Hum Mutat;
33(6): 981-8, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22473935
12.
Exon skipping and dystrophin restoration in patients with Duchenne muscular dystrophy after systemic phosphorodiamidate morpholino oligomer treatment: an open-label, phase 2, dose-escalation study.
Lancet;
378(9791): 595-605, 2011 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21784508
13.
X-linked VACTERL with hydrocephalus syndrome: further delineation of the phenotype caused by FANCB mutations.
Am J Med Genet A;
155A(10): 2370-80, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910217
14.
Exclusion of WWP1 mutations in a cohort of dystroglycanopathy patients.
Muscle Nerve;
44(3): 388-92, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21996799
15.
EMQN best practice guidelines for genetic testing in dystrophinopathies.
Eur J Hum Genet;
28(9): 1141-1159, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32424326
16.
Inherited and de novo biallelic pathogenic variants in COL11A1 result in type 2 Stickler syndrome with severe hearing loss.
Mol Genet Genomic Med;
8(9): e1354, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32578940
17.
Brain involvement in muscular dystrophies with defective dystroglycan glycosylation.
Ann Neurol;
64(5): 573-82, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19067344
18.
Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children.
Intensive Care Med;
45(5): 627-636, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30847515
19.
Bone morphogenetic protein 4 (BMP4) loss-of-function variant associated with autosomal dominant Stickler syndrome and renal dysplasia.
Eur J Hum Genet;
27(3): 369-377, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30568244
20.
Re-annotation of 191 developmental and epileptic encephalopathy-associated genes unmasks de novo variants in SCN1A.
NPJ Genom Med;
4: 31, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31814998